El II Simposio sobre celiaquía y dieta sin gluten finalizó con la ponencia “Marcadores serológicos para la detección de la enfermedad celíaca. ¿Qué aportan los marcadores de predisposición genética?”, por parte de la Dra. Carme Farré, licenciada en Ciencias Químicas por la Universitat de Barcelona (UB), doctora en Ciencias Químicas por la UB y responsable de la Investigación sobre la celiaquía del Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Farré compartió con los asistentes la experiencia con los marcadores serológicos y de susceptibilidad genética de la enfermedad celíaca. El análisis de los anticuerpos específicos es primordial para la detección de la enfermedad y, por tanto, para su diagnóstico histológico de certeza.
La utilidad de los marcadores de predisposición genética
La Dra. Farré expuso que la enfermedad celíaca está primariamente asociada a la molécula DQ2.5 (Sollid 1989). La molécula DQ2.5 es una proteína normal presente en el 25% de la población general. Por tanto, no todas las personas que la tienen son celíacas, pero casi todas las personas celíacas (aprox. 95%) tienen esta molécula y el 5% restante es “medio DQ2.5” o DQ8. Por tanto, la proteína DQ2.5 es necesaria, pero no suficiente, para confirmar la enfermedad celíaca. Hay que tener presente que la celiaquía no es una enfermedad genética, es una alteración condicionada a un determinado perfil genético que codifica la proteína DQ2.5.
El estudio de los genes de susceptibilidad HLA-DQ2.5 es útil para descartar la enfermedad celíaca pero no para confirmarla.
La molécula DQ2.5 es una proteína de dos brazos codificados por los genes: HLA-DQA1*05 y el HLA-DQB1*02 que se analizan en el laboratorio. Si los dos son positivos, el paciente es DQ2.5 positivo y se encasilla en la cuarta parte de población capaz de padecer la enfermedad celíaca. Si los dos genes son negativos (y el DQ8 también), la persona no puede ser celíaca con un valor predictivo negativo cercano al 100%.
La utilidad de los marcadores serológicos
La Dra. Farré nos habló de la evolución de los anticuerpos, mencionó los Anticuerpos Antigliadina y los Anticuerpos Antiendomisio y los Anticuerpos Transglutaminasa y los Anticuerpos Anti Péptido Deaminado de Gliadina.
La ESPGHAN en 2012 recomendó tener como referencia los Anticuerpos Transglutaminasa de clase IgA. A pesar de la efectividad de los Anticuerpos Transglutaminasa, la Dra. Farré recomendó realizar también siempre biopsia intestinal para el diagnóstico definitivo de celiaquía, sin excepciones.
La Dra. Farré expuso que el problema más grave de los Anticuerpos Antitransglutaminasa tisular es que no existe un patrón de calibración universal porque no se ha podido inducir en un modelo animal la producción de estos anticuerpos. Es necesario calibrar con pacientes humanos y existen muchas casas comerciales y, por tanto, mucha variedad. Los resultados no son comparables entre las diferentes casas comerciales. Por tanto, existe una necesidad de unificar el calibrado de los kits comerciales para la cuantificación de los AcTGt-IgA.
Población de riesgo
La Dra. expuso su experiencia en poblaciones de riesgo: familiares de primer grado de celíacos, pacientes con diabetes, personas con síndrome de Down, personas con déficit de IgA, pacientes con anemia microcítica sin causa aparente y pacientes con ALT levemente elevada sin causa aparente.
Estudio epidemiológico de la población general de Cataluña realizado por la Dra. Farré
Respecto a este estudio, la Dra. Farré explicó que se estudiaron 4.243 personas de 1 a 90 años. De los resultados, por un lado cabe destacar que la prevalencia de celiaquía es del 1,184%. Por otro lado, uno de los resultados sorprendentes fue que la prevalencia de enfermedad celíaca en niños es 5 veces más alta que en adultos.
Con esta ponencia terminó el simposio, gracias a cuyo abordaje multidisciplinar se pudo dar visibilidad a la importante labor de los investigadores en celiaquía y, al mismo tiempo, proporcionar conocimientos útiles y esenciales al colectivo celíaco.
En este vídeo se puede ver la ponencia de la Dra. Farré.
