Celiaquía

Ejemplo de síntomas de un niño con celiaquía:

 

Diagnóstico

Dado que la celiaquía tiene implicaciones muy importantes para la salud, el diagnóstico precoz definitivo tiene una importancia extrema. El Documento de Consenso sobre Celiaquía en Cataluña (Agencia de Salud Pública de Cataluña), así como el Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) determinan el procedimiento a seguir y las pruebas que se deben realizar para confirmar el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Posteriormente se ha editado la información para pacientes, familiares y cuidadores del Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad).

1. Mantener la ingesta de gluten

Es de vital importancia no empezar una dieta sin gluten antes de haber sido diagnosticado de celiaquía. Si ya se ha iniciado una dieta sin gluten, los Protocolos establecidos determinan su reintroducción (Prueba de provocación) para evitar diagnósticos basados en pruebas no fiables y resultados de falso negativo.

Si ya se ha eliminado anteriormente el gluten de la dieta, será necesario reanudar una dieta normal durante al menos seis semanas antes de la prueba. Durante esta «estimulación con gluten», se deben consumir cuatro rebanadas de pan a base de trigo (o equivalente) por día en el caso de los adultos, y dos (o equivalente) en el caso de los niños menores de 12 años. La estimulación con gluten puede ser una perspectiva desalentadora para las personas que experimentan síntomas desagradables. Aunque los síntomas pueden ser bastante severos durante los primeros días de la estimulación, a menudo se reducen con el tiempo. Es importante que este proceso se lleve a cabo adecuadamente y bajo supervisión médica para garantizar que los resultados de las pruebas sean fiables.

2. Los análisis de sangre se utilizan para el cribado

Los análisis de sangre (serología celíaca) se utilizan para la detección de la enfermedad celíaca. La serología celíaca determina la presencia de anticuerpos en la sangre, los cuales normalmente son elevados en las personas con enfermedad celíaca no tratada. Los anticuerpos más habituales que se utilizan para el cribado se denominan Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG -IgA). Los niveles totales de inmunoglobulina (IgA) a menudo se miden para excluir al 3% de las personas con enfermedad celíaca que sufren deficiencia de IgA, lo que implica que el análisis tTG-IgA sea poco fiable. Si bien unos resultados normales del anticuerpo de la celiaquía pueden sugerir que es poco probable que un individuo padezca esta enfermedad, los resultados pueden ser erróneos o falsamente negativos hasta en un 20% de los casos. Siempre que exista una sospecha clínica fundamentada, los médicos deberán realizar una biopsia del intestino delgado independientemente de sus resultados de anticuerpos para confirmar/descartar la enfermedad.

Cabe destacar que EN NINGÚN CASO el análisis de anticuerpos es suficiente para confirmar la enfermedad celíaca. El Protocolo actual de diagnóstico permite únicamente en niños el diagnóstico de la enfermedad celíaca sin biopsia siempre que se cumplan una serie de condiciones.

Otros anticuerpos importantes en el diagnóstico de la enfermedad celíaca son:

• Anticuerpos anti-endomisio (Anti-EmA), los cuales habitualmente se reservan para confirmar los resultados positivos de anti-TG2, principalmente cuando estos valores no son elevados.
• Anticuerpos anti-péptidos de gliadina deamidada (Anti-DGP)

3. La biopsia del intestino delgado es esencial

El diagnóstico de la enfermedad celíaca solo se puede realizar mediante la demostración de los cambios intestinales típicos de la enfermedad celíaca (atrofia vellositaria). Esto implica la realización de una gastroscopia (o endoscopia) a través de la cual se toman diversas muestras (biopsias) de la mucosa del intestino delgado. A pesar de ser una prueba invasiva, es un procedimiento sencillo e indoloro que se realiza bajo sedación anestésica. Permite tomar diversas muestras del intestino y dura unos 30-45 minutos. Las muestras se examinan con un microscopio para confirmar la presencia de atrofia de las vellosidades del intestino.

Generalmente, a los pacientes adultos se les repite la biopsia entre 12 y 24 meses después de iniciar el tratamiento con una dieta sin gluten para confirmar la curación del intestino delgado. Una biopsia de aspecto saludable es un resultado positivo y significa que la dieta sin gluten se está siguiendo adecuadamente, pero esto no quiere decir que la enfermedad celíaca se haya curado. La recaída se producirá siempre que se vuelva a introducir el gluten en la dieta. La enfermedad celíaca es de por vida y, por lo tanto, también lo será la dieta sin gluten, que permite mantener la salud de los pacientes.

Respecto a los niños, y tal como hemos comentado anteriormente, el Protocolo contempla la posibilidad de no realizar gastroscopia siempre que se den las siguientes condiciones:

1. Síntomas sugestivos de la enfermedad

2. Presencia de títulos anti-TG 10 veces por encima del límite superior de referencia para el test utilizado

3. Resultado positivo de anti-EmA en una muestra de sangre separada

4. Presencia de HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8.

4. Las pruebas genéticas (genes HLA)

La enfermedad celíaca requiere de una predisposición genética para que una persona la desarrolle. Los genes implicados en el desarrollo son dos: HLA-DQ2 y HLA-DQ8, de los cuales el 90% de los enfermos diagnosticados son portadores del primer tipo y el resto son portadores del segundo tipo.

La prueba de huella genética (HLA) es una prueba útil en casos seleccionados como, por ejemplo, cuando hay sospecha clínica pero el resultado de la serología es negativo, también en familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas o en pacientes que han retirado el gluten antes de realizar la biopsia y no pueden hacerla o bien cuando no hay respuesta a la dieta sin gluten. La prueba de huella genética se lleva a cabo a través de un análisis de sangre.

Una prueba genética HLA DQ2 y HLA DQ8 negativa descarta de manera efectiva un diagnóstico de la enfermedad celíaca. No obstante, una prueba genética positiva solo indica la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad celíaca. Solo 1 de cada 30 personas con genes HLA DQ2 o HLA DQ8 desarrollarán la enfermedad celíaca. Así, la prueba genética por sí sola no puede diagnosticar la enfermedad celíaca y nunca se debe empezar una dieta sin gluten basándose únicamente en un resultado positivo de esta prueba. Una dieta sin gluten solo se debe iniciar una vez confirmado el diagnóstico de la enfermedad celíaca mediante una biopsia del intestino delgado.

¡Importante! Se recomienda a las personas a quienes se haya diagnosticado celiaquía que guarden una copia de todas las pruebas relacionadas con la enfermedad que contengan los resultados relativos a los anticuerpos, genes y biopsia.

Cuidado con las técnicas de diagnóstico poco ortodoxas

Hay una serie de pruebas y tratamientos que se venden para detectar celiaquía e intolerancias alimentarias que se utilizan sin ningún fundamento científico. Estas pruebas y tratamientos han demostrado ser poco fiables al someterse a un estudio cuidadoso. Los métodos de prueba no respaldados por evidencia científica dan lugar a resultados poco fiables, retrasan el diagnóstico correcto y conducen a tratamientos innecesarios e ineficaces. La Asociación Celíacos de Cataluña desaconseja el uso de este tipo de pruebas para el diagnóstico o para determinar el tratamiento médico. Estos métodos pueden incluir determinaciones basadas en pruebas de heces, pruebas de Vega, iridología, análisis del cabello, psiconeuroinmunología, tests basados en biorresonancia o en sangre mediante determinaciones de colores que muestran el supuesto grado de tolerancia a múltiples alimentos.

Los beneficios del diagnóstico

Dado que la celiaquía es una enfermedad potencialmente grave con consecuencias para toda la vida, es esencial hacer un diagnóstico definitivo antes de empezar la dieta sin gluten, ya que no es una tarea trivial e implica un cambio de estilo de vida y el aprendizaje de nuevas habilidades como saber leer e interpretar las etiquetas de los alimentos. Aun así, los beneficios son fundamentales y hay que tenerlos en consideración.

• Una dieta estricta sin gluten tiene implicaciones positivas para la salud, ya que reduce los riesgos a largo plazo asociados con la celiaquía, pero solo para las personas que realmente lo necesitan, las cuales han recibido un diagnóstico correcto por parte de un gastroenterólogo pediátrico o de adultos. No se ha demostrado ningún beneficio de la dieta sin gluten para las personas sanas.

• Al recibir un diagnóstico adecuado, nos aseguramos de que los síntomas que padecemos son causados por la enfermedad celíaca y no por ninguna otra enfermedad más grave.

• Al tratarse de una enfermedad con un componente genético, esta podría tener implicaciones para nuestra familia. Si se diagnostica una enfermedad celíaca, los familiares de primer grado también deberán ser sometidos a las pruebas médicas.

• Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, se deberán llevar a cabo otras pruebas para detectar posibles complicaciones adicionales y enfermedades como la osteoporosis u otras enfermedades autoinmunitarias. Al recibir un diagnóstico adecuado nos aseguramos de que esta importante evaluación médica también se lleva a cabo.

Una vez confirmado el diagnóstico de enfermedad celíaca, ya se puede conocer todo lo referente a la dieta sin gluten. Contacta con info@celiacscatalunya.org para obtener información detallada al respecto.

 

Tratamiento

Hoy por hoy, el único tratamiento para paliar los efectos de la celiaquía es mantener una estricta dieta sin gluten de por vida, con lo que se consigue de forma gradual la reparación de la lesión intestinal. La recuperación será permanente a condición de no exponer el intestino a nuevos contactos con el gluten (transgresiones). La ingesta de pequeñas cantidades de gluten como migas de una tabla de cortar o tostadora, puede mantener la atrofia y provocar complicaciones a corto, medio y largo plazo. El Dr. Catassi, uno de los principales investigadores en celiaquía, publicó un estudio en el año 2007 donde demuestra que la ingesta de una miga de pan por una persona celíaca durante 30 días, atrofia completamente las vellosidades de su intestino y, como consecuencia, hay una mala absorción de nutrientes, con todo lo que implica tanto a corto como a largo plazo.

Cuando las personas celíacas consumen gluten, se produce una reacción inmunitaria inadecuada que afecta al organismo provocando diferentes síntomas y, además, causa inflamación y lesiona el intestino delgado. El revestimiento del intestino delgado está cubierto con minúsculas proyecciones que parecen dedos, llamadas vellosidades intestinales, las cuales ayudan a la digestión y la absorción de los nutrientes presentes en los alimentos. En las personas con celiaquía no tratada, las vellosidades se inflaman y se aplanan. Esto se denomina «atrofia de las vellosidades».

La atrofia de las vellosidades reduce el área de superficie del intestino disponible para la absorción de nutrientes, lo que puede conducir a deficiencias nutricionales. A veces la inflamación puede afectar otras partes del cuerpo, como los huesos, las articulaciones, la piel, el hígado o el cerebro.

Si no se trata, la enfermedad celíaca puede conducir a un debilitamiento crónico de la salud, osteoporosis, infertilidad, aborto espontáneo, depresión, enfermedad hepática, empobrecimiento de la dentición y mayor riesgo de padecer una enfermedad autoinmune, así como algunas formas de cáncer. Es importante destacar que el tratamiento adecuado de la enfermedad a través de una dieta estricta sin gluten permite la recuperación del intestino delgado, la desaparición de los síntomas y una reducción del riesgo de padecer complicaciones.

Aunque los síntomas pueden variar considerablemente entre un paciente y otro, todo el que padece la enfermedad celíaca está en riesgo de sufrir complicaciones si no se adhiere estrictamente a la dieta sin gluten. Dado que el daño intestinal está presente incluso cuando hay ausencia de síntomas, todos los celíacos, independientemente de si presentan sintomatología digestiva o no, necesitan seguir estrictamente una dieta sin gluten.

 

¿Quién puede contraer la enfermedad celíaca?

La enfermedad celíaca afecta a un 1-2% de la población de los países occidentales de Europa y Norteamérica, pero también a América del Sur, Norte de África y Oriente. Además, afecta a todos los grupos de edad, incluidos los niños y la gente mayor, y la relación mujer/hombre es de 2:1.

En la actualidad más del 70% de los diagnósticos se producen en edades superiores a los 20 años, principalmente entre la cuarta y sexta década de la vida, con una media de edad de los 40-45 años. Aun así, la sintomatología poco específica en los adultos dificulta el diagnóstico y, por este motivo, no todas las personas celíacas están diagnosticadas. Se estima que entre el 70% y el 80% de los celíacos permanecen sin diagnóstico.

Para desarrollar la enfermedad, deben confluir diferentes factores:

Factores ambientales: es imprescindible que la dieta habitual de la persona contenga gluten. Otros factores que podrían estar involucrados están en estudio.
Factores genéticos: las personas nacen con una predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca. Los genes más importantes asociados al desarrollo de la enfermedad celíaca son los llamados «HLA DQ2» y «HLA DQ8». Uno de estos genes, o ambos, están presentes en prácticamente todos los celíacos.
Factores inmunológicos: es necesario que la presencia de gluten en el aparato digestivo active la respuesta inmunitaria en cadena que origina la inflamación de la mucosa intestinal y progresivamente provoca la atrofia.

 

Complicaciones de la salud a largo plazo si no se trata la celiaquía

A pesar de los avances en el conocimiento de la celiaquía y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas de diagnóstico, la enfermedad celíaca sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Éste  retraso o ausencia de diagnóstico, así como la ingesta voluntaria o involuntaria de gluten (transgresiones), puede tener graves consecuencias para la salud de las personas afectadas. 

La dieta sin gluten realizada de forma estricta previene las complicaciones y reduce la mortalidad a largo plazo.

Complicaciones para la salud a largo plazo a causa de una celiaquía no diagnosticada ni tratada:

• Anemia ferropénica
• Inicio prematuro de la osteoporosis u osteopenia
• Infertilidad y abortos espontáneos de repetición
• Intolerancia secundaria a la lactosa
• Deficiencias de vitaminas y minerales
• Trastornos del sistema nervioso central y periférico
• Linfomas intestinales y otros cánceres gastrointestinales
• Mal funcionamiento de la vesícula biliar
• Insuficiencia pancreática
• Manifestaciones neurológicas, incluyendo ataxia, convulsiones epilépticas, migraña, neuropatía, miopatía y leucoencefalopatía multifocales
• Ansiedad
• Depresión
• Síndrome del intestino irritable (SII)

Osteoporosis

La celiaquía no diagnosticada, así como la falta de adherencia a la dieta sin gluten, provoca la malabsorción de calcio, vitamina D y otros nutrientes, haciendo que los huesos se vuelvan porosos, frágiles y se rompan con facilidad. Algunas investigaciones sugieren que incluso con la dieta sin gluten, las personas celíacas pueden necesitar un nivel superior de calcio que otras personas para mantener la buena salud del hueso.

Infertilidad

La ausencia de diagnóstico y la celiaquía no tratada es una causa frecuente de abortos recurrentes y, además, puede provocar partos prematuros, menopausia precoz y problemas de fecundación, entre otras complicaciones. En cuanto a los hombres con enfermedad celíaca no tratada, hay una gran incidencia de disfunción eréctil y alteraciones en el recuento de esperma. La malabsorción de zinc, ácido fólico y selenio es la responsable de esta complicación, la cual revierte con el seguimiento de una cuidadosa dieta sin gluten a partir del diagnóstico de la enfermedad.

 

Enfermedades asociadas

La persona que padece una afección autoinmunitaria tiene mayor riesgo de padecer otra.

Hay diversas enfermedades y afecciones que pueden estar relacionadas con la celiaquía. Por ejemplo, la enfermedad de Sjögren, la enfermedad tiroidea, el síndrome de Turner, la diabetes tipo 1, el síndrome de Williams, la artritis idiopática juvenil (AIJ), la psoriasis o el síndrome del intestino irritable.

Son patologías independientes que comparten una base genética o autoinmune con la celiaquía, razón por la cual el nuevo Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad recomienda hacer un cribado y seguimiento en estos casos para descartar que también sean celíacos aunque no tengan síntomas.

Algunas de las más frecuentes son:

Diabetes Tipo 1

La celiaquía y la diabetes son enfermedades que afectan la absorción y el metabolismo de nutrientes en el organismo. La dieta sin gluten interviene en el control de ambas: de una forma total en la celiaquía o parcial, en la diabetes. Las personas con diabetes insulinodependiente (Tipo 1) tienen más posibilidades de desarrollar la celiaquía que el resto de la población, de hecho, entre el 4.9% y el 8.4% de las personas diagnosticadas de celiaquía también padecen diabetes tipo 1. Esta fuerte asociación entre ambas enfermedades sostiene la conveniencia de realizar un cribado sistémico para enfermedad celíaca en pacientes con diabetes dependientes de insulina. La recuperación de la mucosa se produce en general alrededor del año, aunque hay excepciones donde se tarda más tiempo en recuperarse, como es el caso de las personas diabéticas en quienes la adherencia y adaptación desde el inicio es aún más influyente. No existe ninguna relación entre la diabetes tipo 2 y la celiaquía.

Enfermedades Tiroideas

La celiaquía está presente de forma muy significativa en pacientes con enfermedades tiroideas con base autoinmune como la enfermedad de Graves y la tiroiditis de Hashimoto. Cabe tener presente que la prevalencia de estas patologías se encuentra entre el 2 y el 7% en la población en general, mientras que un 26% de enfermos de celiaquía manifiestan serología de enfermedad tiroidea. La coexistencia de ambas enfermedades viene dada por la predisposición genética y la asociación con el gen que codifica el antígeno 4.

 

Bibliografía

• Documento de Consenso sobre la Enfermedad Celíaca en Cataluña – Agencia de Salud Pública de Cataluña
• Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca – Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
• Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Información para pacientes, familiares y cuidadores – Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
• Avances en el conocimiento de las patologías relacionadas con el gluten y evolución de los alimentos sin gluten – Editado por Eduardo Arranz, Fernando Fernández-Bañares, Cristina M. Rosell, Luis Rodrigo y Amado Salvador Peña
• La enfermedad celíaca pediátrica en Europa – ESPGHAN
• Guía práctica «Vivir sin gluten«