Page 15 - Revista Celiacs de Catalunya
P. 15
FORMACIÓ I INVESTIGACIÓ 2018
malalties gastrointestinals autoimmunes, com la celiaquia, te-
nen una relació bidireccional amb l’anorèxia nerviosa i altres
trastorns de l’alimentació.
• Finalment, segons els resultats de l’estudi Are children with
chronic illnesses requiring dietary therapy at risk for di-
sordered eating or eating disorders? A systematic revi-
ew, les malalties cròniques pediàtriques poden afectar la salut
mental del nen i una dieta terapèutica restrictiva s’associa a un
major risc de TCA.
La Dra. Babio, en concloure la ponència, recordà que es ne- la persona no pot ser celíaca amb un valor predictiu negatiu
cessiten més estudis per demostrar aquesta relació, però va in- proper al 100%.
cidir en què és important que els metges i pediatres ja ho tinguin
present per fer un test de cribratge a la consulta. La utilitat dels marcadors serològics
La Dra. Farré ens parlà de l’evolució dels anticossos, men-
Dra. Carme Farré. Marcadors serològics per a la detecció de cionà els Anticossos Antigliadina i els Anticossos Antiendo-
la malaltia celíaca. Què aporten els marcadors de predispo- misio i els Anticossos Transglutaminassa i els Anticossos Anti
sició genètica? Peptido Deaminado Gliadina.
El Simposi va finalitzar amb la ponència “Marcadors sero- L’ESPGHAN el 2012 recomanà tenir com a referència els
lògics per a la detecció de la malaltia celíaca. Què apor- Anticossos Transglutaminassa de classe IgA. A pesar de
ten els marcadors de predisposició genètica?”, per part de l’efectivitat dels Anticossos Transglutaminassa, la Dra. Farré
la Dra. Carme Farré, llicenciada en Ciències Químiques per recomanà fer també sempre biòpsia intestinal per al di-
la Universitat de Barcelona (UB), doctora en Ciències Químiques agnòstic definitiu de celiaquia, sense excepcions.
per la UB i responsable de la Investigació sobre la celiaquia de
l’Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Farré va compartir amb La Dra. Farré exposà que el problema més greu dels
els assistents l’experiència amb els marcadors serològics i de Anticossos Antitransglutaminassa tissular és que no hi
susceptibilitat genètica de la malaltia celíaca. L’anàlisi dels anti- ha un patró de calibratge universal perquè no s’ha pogut
cossos específics és primordial per a la detecció de la malaltia i, induir en un model animal la producció d’aquests anticossos.
per tant, per al seu diagnòstic histològic de certesa. Cal calibrar amb pacients humans i hi ha moltes cases co-
mercials i, per tant, molta varietat. Els resultats no són com-
La utilitat dels marcadors de predisposició genètica parables entre les diferents cases comercials. Per tant, hi ha
una necessitat d’unificar el calibratge dels kits comer-
cials per a la quantificació dels AcTGt-IgA.
La Dra. Farré exposà que la malaltia celíaca està primària- Població de risc
ment associada a la molècula DQ2.5 (Sollid 1989). La mo- La Dra. va exposar la seva experiència en poblacions de
lècula DQ2.5 és una proteïna normal present al 25% de la po- risc: familiars de primer grau de celíacs, pacients amb diabe-
blació general. Per tant, no totes les persones que la tenen són tis, persones amb síndrome de Down, persones amb dèficit
celíaques, però quasi totes les persones celíaques (aprox. 95%) d’IgA, pacients amb anèmia microcítrica sense causa aparent
tenen aquesta molècula i el 5% restant és “mig DQ2.5” o DQ8. i pacients amb ALT lleument elevada sense causa aparent.
Per tant, la proteïna DQ2.5 és necessària, però no suficient,
per confirmar la malaltia celíaca. Cal tenir present que la celi- Estudi epidemiològic de la població general de Cata-
aquia no és una malaltia genètica, és una alteració condicionada lunya realitzat per la Dra. Farré
a un determinat perfil genètic que codifica la proteïna DQ2.5.
Respecte a aquest estudi, la Dra. Farré va explicar que es
L’estudi dels gens de susceptibilitat HLA-DQ2.5 és útil van estudiar 4.243 persones d’1 a 90 anys. Dels resultats,
per descartar la malaltia celíaca però no per confirmar-la. per una banda cal destacar que la prevalença de celiaquia
és de 1,184%. Per altra banda, un dels resultats sorprenents
La molècula DQ2.5 és una proteïna de dos braços codificats fou que la prevalença de malaltia celíaca en infants és 5
pels gens: HLA-DQA1*05 i el HLA-DQB1*02 que s’analitzen al vegades més alta que en adults.
laboratori. Si els dos són positius, el pacient és DQ2.5 positiu i
s’encasella a la quarta part de població capaç de tenir la malal- Amb aquesta ponència va acabar el simposi, gràcies a
tia celíaca. Si els dos gens són negatius (i el DQ8 també), l’abordatge multidisciplinari del qual es va poder donar vi-
sibilitat a la important tasca dels investigadors en celiaquia
i, alhora, proporcionar coneixements útils i essencials al col·
lectiu celíac.
15 / HIVERN 2018
malalties gastrointestinals autoimmunes, com la celiaquia, te-
nen una relació bidireccional amb l’anorèxia nerviosa i altres
trastorns de l’alimentació.
• Finalment, segons els resultats de l’estudi Are children with
chronic illnesses requiring dietary therapy at risk for di-
sordered eating or eating disorders? A systematic revi-
ew, les malalties cròniques pediàtriques poden afectar la salut
mental del nen i una dieta terapèutica restrictiva s’associa a un
major risc de TCA.
La Dra. Babio, en concloure la ponència, recordà que es ne- la persona no pot ser celíaca amb un valor predictiu negatiu
cessiten més estudis per demostrar aquesta relació, però va in- proper al 100%.
cidir en què és important que els metges i pediatres ja ho tinguin
present per fer un test de cribratge a la consulta. La utilitat dels marcadors serològics
La Dra. Farré ens parlà de l’evolució dels anticossos, men-
Dra. Carme Farré. Marcadors serològics per a la detecció de cionà els Anticossos Antigliadina i els Anticossos Antiendo-
la malaltia celíaca. Què aporten els marcadors de predispo- misio i els Anticossos Transglutaminassa i els Anticossos Anti
sició genètica? Peptido Deaminado Gliadina.
El Simposi va finalitzar amb la ponència “Marcadors sero- L’ESPGHAN el 2012 recomanà tenir com a referència els
lògics per a la detecció de la malaltia celíaca. Què apor- Anticossos Transglutaminassa de classe IgA. A pesar de
ten els marcadors de predisposició genètica?”, per part de l’efectivitat dels Anticossos Transglutaminassa, la Dra. Farré
la Dra. Carme Farré, llicenciada en Ciències Químiques per recomanà fer també sempre biòpsia intestinal per al di-
la Universitat de Barcelona (UB), doctora en Ciències Químiques agnòstic definitiu de celiaquia, sense excepcions.
per la UB i responsable de la Investigació sobre la celiaquia de
l’Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Farré va compartir amb La Dra. Farré exposà que el problema més greu dels
els assistents l’experiència amb els marcadors serològics i de Anticossos Antitransglutaminassa tissular és que no hi
susceptibilitat genètica de la malaltia celíaca. L’anàlisi dels anti- ha un patró de calibratge universal perquè no s’ha pogut
cossos específics és primordial per a la detecció de la malaltia i, induir en un model animal la producció d’aquests anticossos.
per tant, per al seu diagnòstic histològic de certesa. Cal calibrar amb pacients humans i hi ha moltes cases co-
mercials i, per tant, molta varietat. Els resultats no són com-
La utilitat dels marcadors de predisposició genètica parables entre les diferents cases comercials. Per tant, hi ha
una necessitat d’unificar el calibratge dels kits comer-
cials per a la quantificació dels AcTGt-IgA.
La Dra. Farré exposà que la malaltia celíaca està primària- Població de risc
ment associada a la molècula DQ2.5 (Sollid 1989). La mo- La Dra. va exposar la seva experiència en poblacions de
lècula DQ2.5 és una proteïna normal present al 25% de la po- risc: familiars de primer grau de celíacs, pacients amb diabe-
blació general. Per tant, no totes les persones que la tenen són tis, persones amb síndrome de Down, persones amb dèficit
celíaques, però quasi totes les persones celíaques (aprox. 95%) d’IgA, pacients amb anèmia microcítrica sense causa aparent
tenen aquesta molècula i el 5% restant és “mig DQ2.5” o DQ8. i pacients amb ALT lleument elevada sense causa aparent.
Per tant, la proteïna DQ2.5 és necessària, però no suficient,
per confirmar la malaltia celíaca. Cal tenir present que la celi- Estudi epidemiològic de la població general de Cata-
aquia no és una malaltia genètica, és una alteració condicionada lunya realitzat per la Dra. Farré
a un determinat perfil genètic que codifica la proteïna DQ2.5.
Respecte a aquest estudi, la Dra. Farré va explicar que es
L’estudi dels gens de susceptibilitat HLA-DQ2.5 és útil van estudiar 4.243 persones d’1 a 90 anys. Dels resultats,
per descartar la malaltia celíaca però no per confirmar-la. per una banda cal destacar que la prevalença de celiaquia
és de 1,184%. Per altra banda, un dels resultats sorprenents
La molècula DQ2.5 és una proteïna de dos braços codificats fou que la prevalença de malaltia celíaca en infants és 5
pels gens: HLA-DQA1*05 i el HLA-DQB1*02 que s’analitzen al vegades més alta que en adults.
laboratori. Si els dos són positius, el pacient és DQ2.5 positiu i
s’encasella a la quarta part de població capaç de tenir la malal- Amb aquesta ponència va acabar el simposi, gràcies a
tia celíaca. Si els dos gens són negatius (i el DQ8 també), l’abordatge multidisciplinari del qual es va poder donar vi-
sibilitat a la important tasca dels investigadors en celiaquia
i, alhora, proporcionar coneixements útils i essencials al col·
lectiu celíac.
15 / HIVERN 2018
