Page 16 - Num 7 - Primavera / Estiu 2018
P. 16
MACIÓ I INVESTIGACIÓ 2018
Projecte d’investigació: “Història natural de la malaltia els casos s’anessin acumulant i fos més freqüent a l’edat
celíaca (MC). Seguiment longitudinal a llarg termini adulta que a la pediàtrica. Per respondre a aquesta qües-
dels marcadors serològics de la MC i de la histologia tió es van plantejar diverses hipòtesis, com per exemple
en nens d’1 a 4 anys” si l’augment de la freqüència en edat pediàtrica podia ser
deguda a canvis ambientals que haguessin ocasionat una
Celíacs de Catalunya beca amb 8.000€ aquest projecte “epidèmia” en determinats grups d’edat. Per exemple,
presentat per la Fundació Mútua de Terrassa, que comp- determinades polítiques alimentàries, entre d’altres. Però
ta com a investigadora principal amb la Dra. Meritxell no vam ser capaços d’identificar cap factor ambiental. En
Mariné Guillem. El projecte es desenvoluparà als Hospi- canvi, una teoria que prenia força era la possibilitat que la
tals Universitaris Mútua de Terrassa i Pediàtric Sant Joan MC s’inactivés, en una part dels pacients, de forma espon-
de Déu de Barcelona. tània. Per confirmar aquesta hipòtesi calia dissenyar un es-
tudi d’història natural (seguiment longitudinal de pacients
al llarg del temps) i no un estudi transversal.
La malaltia celíaca (MC) és una patologia que pot afectar Tot plegat va conduir a iniciar un nou repte en el món de
a diferents parts de l’organisme però que es manifesta ma- la recerca a través del projecte ‘Història natural de la MC.
joritàriament amb clínica digestiva que pot ser molt evident Seguiment longitudinal a llarg termini dels marcadors se-
(diarrea, dolor abdominal, distensió...) o sovint pot generar rològics de la MC i de la histologia en nens d’1 a 4 anys
només molèsties inespecífiques abdominals en forma de d’edat’ que ha estat recentment becat per l’Associació
pesadesa en la digestió, flatulència, etc., fet que en pot Celíacs de Catalunya. Aquest treball pretén donar resposta
dificultar el seu diagnòstic. A l’edat adulta, els símptomes als dubtes prèviament esmentats. Així, amb el consenti-
inespecífics i més lleus són la forma de presentació més ment dels pares, hi participen nens d’entre 1-4 anys (ja que
habitual. és en aquesta franja d’edat on la prevalença és més eleva-
da i també és on, a partir dels 3 anys, se’n veu el descens).
És un trastorn que afecta de forma global a La recollida es du a terme a les Unitats de Cirurgia Menor
aproximadament un 1% de la població. No obstant això, Ambulatòria (fimosi, d’hèrnies inguinals, etc.), i s’aprofita
un estudi publicat pel nostre grup l’any 2011 (Mariné M et el remanent de l’analítica de sang del preoperatori per a
al. Aliment Pharmacol Ther 2011;33:477-486) en el que determinació de marcadors serològics i genètics propis de
es va avaluar la prevalença global de la MC a Catalunya, va la MC (anticossos antitransglutaminassa; HLA DQ2/DQ8).
detectar que aquesta malaltia era fins a 5 vegades més fre- Quan aquests marcadors resulten clarament positius, els
qüent en l’edat pediàtrica, sobretot en nens de menys de nens/es són visitats per un pediatre. Com es faria en la
3 anys (1-14 anys; prevalença MC de 1’4%) que en l’edat pràctica clínica habitual, se’ls hi realitza una gastroscòpia
adulta (>14 anys; prevalença MC de 0’2%). per prendre biòpsies duodenals i confirmar-ne així el di-
agnòstic histològic. Si el nen/a presenta símptomes relaci-
Aquesta tendència ja s’havia observat en estudis fets onats amb la MC, s’instaura una dieta sense gluten (DSG),
en altres països, però el realitzat pel nostre grup va ser el però si el nen/a es manté completament asimptomàtic, es
primer en el qual es va determinar de forma sistemàtica i continua una dieta normal i es proposa fer un seguiment
ajustada a la piràmide poblacional. estret cada 4-6 mesos durant un període de fins a 3 anys,
amb visites mèdiques i analítiques en les quals s’avalua
Aquestes dades van ser sorprenents, ja que un espe- l’estat de salut del nen/a i es repeteix la determinació de
raria que, una malaltia que és crònica i per a tota la vida, marcadors serològics de la MC. Si en algun moment del
seguiment apareixen símptomes de MC, s’inicia la DSG;
però si no és així, un cop completats els 3 anys de segui-
ment, es realitzarà una nova gastroscòpia que es compa-
rarà amb la que es va fer a l’inici de l’estudi. Aquesta meto-
dologia permet avaluar la prevalença de MC en cada grup
d’edat i valorar l’evolució tant dels marcadors serològics
com els canvis histològics en els nens/es que es mantenen
asimptomàtics. També permet valorar si existeixen parà-
metres moleculars, genètics i cel·lulars diferencials entre
els nens/es que inactiven la malaltia de forma espontània i
aquells que no ho fan.
Els resultats d’aquest treball podrien ser rellevants, so-
bretot de cara a decidir en un futur si realment totes les
persones que es diagnostiquen de MC han de seguir una
DSG de per vida o si pot ser que hi hagi un subgrup de
pacients que inactivin espontàniament la MC i, per tant,
aquests no caldria que seguissin la DSG.
Dra. Meritxell Mariné Guillem
16 / ESTIU 2018
Projecte d’investigació: “Història natural de la malaltia els casos s’anessin acumulant i fos més freqüent a l’edat
celíaca (MC). Seguiment longitudinal a llarg termini adulta que a la pediàtrica. Per respondre a aquesta qües-
dels marcadors serològics de la MC i de la histologia tió es van plantejar diverses hipòtesis, com per exemple
en nens d’1 a 4 anys” si l’augment de la freqüència en edat pediàtrica podia ser
deguda a canvis ambientals que haguessin ocasionat una
Celíacs de Catalunya beca amb 8.000€ aquest projecte “epidèmia” en determinats grups d’edat. Per exemple,
presentat per la Fundació Mútua de Terrassa, que comp- determinades polítiques alimentàries, entre d’altres. Però
ta com a investigadora principal amb la Dra. Meritxell no vam ser capaços d’identificar cap factor ambiental. En
Mariné Guillem. El projecte es desenvoluparà als Hospi- canvi, una teoria que prenia força era la possibilitat que la
tals Universitaris Mútua de Terrassa i Pediàtric Sant Joan MC s’inactivés, en una part dels pacients, de forma espon-
de Déu de Barcelona. tània. Per confirmar aquesta hipòtesi calia dissenyar un es-
tudi d’història natural (seguiment longitudinal de pacients
al llarg del temps) i no un estudi transversal.
La malaltia celíaca (MC) és una patologia que pot afectar Tot plegat va conduir a iniciar un nou repte en el món de
a diferents parts de l’organisme però que es manifesta ma- la recerca a través del projecte ‘Història natural de la MC.
joritàriament amb clínica digestiva que pot ser molt evident Seguiment longitudinal a llarg termini dels marcadors se-
(diarrea, dolor abdominal, distensió...) o sovint pot generar rològics de la MC i de la histologia en nens d’1 a 4 anys
només molèsties inespecífiques abdominals en forma de d’edat’ que ha estat recentment becat per l’Associació
pesadesa en la digestió, flatulència, etc., fet que en pot Celíacs de Catalunya. Aquest treball pretén donar resposta
dificultar el seu diagnòstic. A l’edat adulta, els símptomes als dubtes prèviament esmentats. Així, amb el consenti-
inespecífics i més lleus són la forma de presentació més ment dels pares, hi participen nens d’entre 1-4 anys (ja que
habitual. és en aquesta franja d’edat on la prevalença és més eleva-
da i també és on, a partir dels 3 anys, se’n veu el descens).
És un trastorn que afecta de forma global a La recollida es du a terme a les Unitats de Cirurgia Menor
aproximadament un 1% de la població. No obstant això, Ambulatòria (fimosi, d’hèrnies inguinals, etc.), i s’aprofita
un estudi publicat pel nostre grup l’any 2011 (Mariné M et el remanent de l’analítica de sang del preoperatori per a
al. Aliment Pharmacol Ther 2011;33:477-486) en el que determinació de marcadors serològics i genètics propis de
es va avaluar la prevalença global de la MC a Catalunya, va la MC (anticossos antitransglutaminassa; HLA DQ2/DQ8).
detectar que aquesta malaltia era fins a 5 vegades més fre- Quan aquests marcadors resulten clarament positius, els
qüent en l’edat pediàtrica, sobretot en nens de menys de nens/es són visitats per un pediatre. Com es faria en la
3 anys (1-14 anys; prevalença MC de 1’4%) que en l’edat pràctica clínica habitual, se’ls hi realitza una gastroscòpia
adulta (>14 anys; prevalença MC de 0’2%). per prendre biòpsies duodenals i confirmar-ne així el di-
agnòstic histològic. Si el nen/a presenta símptomes relaci-
Aquesta tendència ja s’havia observat en estudis fets onats amb la MC, s’instaura una dieta sense gluten (DSG),
en altres països, però el realitzat pel nostre grup va ser el però si el nen/a es manté completament asimptomàtic, es
primer en el qual es va determinar de forma sistemàtica i continua una dieta normal i es proposa fer un seguiment
ajustada a la piràmide poblacional. estret cada 4-6 mesos durant un període de fins a 3 anys,
amb visites mèdiques i analítiques en les quals s’avalua
Aquestes dades van ser sorprenents, ja que un espe- l’estat de salut del nen/a i es repeteix la determinació de
raria que, una malaltia que és crònica i per a tota la vida, marcadors serològics de la MC. Si en algun moment del
seguiment apareixen símptomes de MC, s’inicia la DSG;
però si no és així, un cop completats els 3 anys de segui-
ment, es realitzarà una nova gastroscòpia que es compa-
rarà amb la que es va fer a l’inici de l’estudi. Aquesta meto-
dologia permet avaluar la prevalença de MC en cada grup
d’edat i valorar l’evolució tant dels marcadors serològics
com els canvis histològics en els nens/es que es mantenen
asimptomàtics. També permet valorar si existeixen parà-
metres moleculars, genètics i cel·lulars diferencials entre
els nens/es que inactiven la malaltia de forma espontània i
aquells que no ho fan.
Els resultats d’aquest treball podrien ser rellevants, so-
bretot de cara a decidir en un futur si realment totes les
persones que es diagnostiquen de MC han de seguir una
DSG de per vida o si pot ser que hi hagi un subgrup de
pacients que inactivin espontàniament la MC i, per tant,
aquests no caldria que seguissin la DSG.
Dra. Meritxell Mariné Guillem
16 / ESTIU 2018
