Celiaquía

Definición

La celiaquía es un trastorno multisistémico de base autoinmune de carácter permanente que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, inducido por la ingesta de gluten que provoca una atrofia de las vellosidades del intestino delgado que afecta a la capacidad de absorber los nutrientes de los alimentos.

Cifras

La enfermedad celíaca afecta a un 1-2% de la población en los paises occidentales. Afecta personas de todos los grupos étnicos y es comuna en Europa y América del Norte, así como en América del Sur, Oriente Medio y África del Norte. También se han descrito casos en la India. La enfermedad celíaca afecta todos los grupos de edad, incluidos niños y ancianos, y la relación mujer/hombre es de 2:1.

El 75% de los pacientes siguen sin diagnosticar y en Cataluña se tarda una media de 7 años en diagnosticar a un adulto celíaco.

Síntomas

La sintomatología de la enfermedad celíaca es muy variada, y va desde la forma clásica hasta las formas mono o asintomáticas, lo que dificulta el diagnóstico. Los pacientes asintomáticos son aquellos que, pese a no manifestar sintomatología específica, internamente presentan atrofia en las vellosidades intestinales. Hay situaciones ante las que es conveniente iniciar las pruebas de diagnóstico para valorar si la persona es celíaca:

Diagnóstico

Dado que la celiaquía tiene implicaciones muy importantes para la salud, el diagnóstico precoz definitivo tiene una importancia extrema. El Documento de Consenso sobre Celiaquía en Cataluña (Agència de Salut Pública de Catalunya) así como el Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) determinan el procedimiento a seguir y las pruebas que hay que realizar para confirmar el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Posteriormente se ha editado la información para pacientes, familiares y cuidadores del Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad).

1. Mantener la ingesta de gluten

Es de vital importancia no empezar una dieta sin gluten antes de haber sido diagnosticado de celiaquía. Si ya se ha iniciado una dieta sin gluten, los protocolos establecidos determinan su reintroducción (prueba de provocación) para evitar diagnósticos basados en pruebas no fiables y resultados de falsos negativos. Si ya se ha eliminado anteriormente el gluten de la dieta, es necesario llevar una dieta normal durante como mínimo seis semanas antes de la prueba. Durante esta «estimulación con gluten», se deben consumir cuatro rebanadas de pan a base de trigo (o equivalente) por día en el caso de los adultos, y dos (o equivalente) en el caso de los niños menores de 12 años. La estimulación con gluten puede ser una perspectiva desalentadora para las personas que experimentan síntomas desagradables. Aunque los síntomas pueden ser bastante severos durante los primeros días de la estimulación, a menudo se reducen con el tiempo. Es importante que este proceso se realice adecuadamente y bajo supervisión médica para garantizar que los resultados de las pruebas son fiables.

2. Los análisis de sangre se utilizan para el cribado

Los análisis de sangre (serología celíaca) se utilizan para la detección de la enfermedad celíaca. La serología celíaca determina la presencia de anticuerpos en la sangre, los cuales normalmente son elevados en las personas con enfermedad celíaca no tratada. Los anticuerpos más habituales que se utilizan para el cribado se denominan Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG -IgA). Los niveles totales de inmunoglobulina (IgA) a menudo se miden con el fin de excluir el 3% de las personas con enfermedad celíaca que sufren deficiencia de IgA, lo que implica que el análisis TTG-IgA sea poco fiable. Si bien unos resultados normales del anticuerpo de celiaquía pueden sugerir que es poco probable que un individuo sufra esta enfermedad, los resultados pueden ser erróneos o ser un falso negativo hasta en un 20% de los casos. Siempre que exista una sospecha clínica fundamentada, los médicos deberán realizar una biopsia del intestino delgado independientemente de sus resultados de anticuerpos para confirmar/descartar la enfermedad.

Cabe destacar que EN NINGÚN CASO el análisis de anticuerpos es suficiente para confirmar la enfermedad celíaca. El protocolo actual de diagnóstico permite el diagnóstico de la enfermedad celíaca sin biopsia únicamente en niños siempre que se cumplan una serie de condiciones.

Otros anticuerpos importantes en el diagnóstico de la enfermedad celíaca son:

Anticuerpos anti-endomisio (Anti-EMA), los cuales habitualmente se reservan para confirmar los resultados positivos de anti-TG2, principalmente cuando estos valores no son elevados.
Anticuerpos anti-péptidos de gliadina deamidada (Anti-DGP)

3. La biopsia del intestino delgado es esencial

El diagnóstico de la enfermedad celíaca solo se puede realizar mediante la demostración de los cambios intestinales típicos de la enfermedad celíaca (atrofia vellositaria). Esto implica la realización de una gastroscopia (o endoscopia) a través de la cual se toman varias muestras (biopsias) de la mucosa del intestino delgado. A pesar de ser una prueba invasiva, es un procedimiento sencillo e indoloro que se realiza bajo sedación anestésica. Permite tomar varias muestras del intestino y dura unos 30-45 minutos. Las muestras se examinan con un microscopio para confirmar la presencia de atrofia en las vellosidades del intestino. Generalmente, a los pacientes adultos se les repite la biopsia entre 12 y 24 meses después de iniciar el tratamiento con una dieta sin gluten para confirmar la curación del intestino delgado. Una biopsia de aspecto saludable es un resultado positivo y significa que la dieta sin gluten se está siguiendo adecuadamente, pero esto no significa que la enfermedad celíaca se haya curado. La recaída se producirá siempre que se vuelva a introducir el gluten en la dieta. La enfermedad celíaca es de por vida y, por lo tanto, también lo será el seguimiento de la dieta sin gluten, que permite mantener la salud de los pacientes.

4. Las pruebas genéticas (genes HLA)

La enfermedad celíaca requiere de una predisposición genética para que una persona la desarrolle. Los genes implicados en el desarrollo son dos: HLA-DQ2 y HLA-DQ8, de los que el 90% de los enfermos diagnosticados son portadores del primer tipo y el resto son portadores del segundo tipo.

La prueba genética (HLA) es útil en casos seleccionados como, por ejemplo, cuando hay sospecha clínica pero el resultado de la serología es negativo, también en familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas o en pacientes que han retirado el gluten antes de realizar la biopsia y no pueden hacerla o bien cuando no hay respuesta a la dieta sin gluten. La prueba genética se realiza mediante un análisis de sangre.

Una prueba genética HLA DQ2 y HLA DQ8 negativa descarta de manera efectiva un diagnóstico de enfermedad celíaca. Sin embargo, una prueba genética positiva solo indica la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad celíaca. Solo 1 de cada 30 personas con genes HLA DQ2 o HLA DQ8 desarrollarán la enfermedad celíaca. Así, la prueba genética por sí sola no puede diagnosticar la enfermedad celíaca y nunca se debe comenzar una dieta sin gluten basándose únicamente en un resultado positivo de esta prueba. Una dieta sin gluten solo debe iniciarse una vez confirmado el diagnóstico de la enfermedad celíaca mediante una biopsia del intestino delgado.

¡Importante! Se recomienda a las personas a quienes se les ha diagnosticado celiaquía que guarden una copia de todas las pruebas relacionadas con la enfermedad que contengan los resultados relativos a los anticuerpos, genes y biopsia.

Cuidado con las técnicas de diagnóstico poco ortodoxas

Hay una serie de pruebas y tratamientos que se venden para detectar celiaquía e intolerancias alimentarias y se utilizan sin ningún fundamento científico. Estas pruebas y tratamientos han demostrado ser poco fiables en someterse a un estudio cuidadoso. Los métodos de prueba no respaldados por evidencia científica dan lugar a resultados poco fiables, retrasan el diagnóstico correcto y llevan a tratamientos innecesarios e ineficaces. La Asociación Celíacs de Catalunya desaconseja el uso de este tipo de pruebas para el diagnóstico o para determinar el tratamiento médico. Estos métodos pueden incluir determinaciones basadas en pruebas de heces, pruebas de Vega, iridología, análisis del cabello, psiconeuroinmunología, tests basados en biorresonancia o en sangre mediante determinaciones de colores que muestran el supuesto grado de tolerancia a múltiples alimentos.

Los beneficios del diagnóstico

Dado que la celiaquía es una enfermedad potencialmente grave con consecuencias para toda la vida, es esencial obtener un diagnóstico definitivo antes de empezar la dieta sin gluten, ya que implica un cambio de estilo de vida y el aprendizaje de nuevas habilidades como saber leer e interpretar las etiquetas de los alimentos. Sin embargo, los beneficios son fundamentales y hay que tenerlos en consideración.

• Una dieta estricta sin gluten tiene implicaciones positivas para la salud, ya que reduce los riesgos a largo plazo asociados con la enfermedad celíaca, pero solo en el caso de las personas que realmente lo necesitan, las que han recibido un diagnóstico correcto por parte de un gastroenterólogo pediátrico o de adultos. No se ha demostrado ningún beneficio en el hecho de que personas sanas sigan la dieta sin gluten.

• Al recibir un diagnóstico adecuado, nos aseguramos de que los síntomas que padecemos son causados por la enfermedad celíaca y no por ninguna otra enfermedad más grave.

• Al tratarse de una enfermedad con un componente genético, esta podría tener implicaciones en nuestra familia. Si se diagnostica una enfermedad celíaca, los familiares de primer grado también deberán ser sometidos a las pruebas médicas.

• Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, se deberán realizar otras pruebas para detectar posibles complicaciones adicionales y enfermedades como la osteoporosis u otras enfermedades autoinmunes. Al recibir un diagnóstico adecuado nos aseguramos de que esta evaluación médica importante también se realiza.

Una vez confirmado el diagnóstico de enfermedad celíaca ya se puede conocer todo lo referente a la dieta sin gluten. Contacta con info@celiacscatalunya.org para obtener información detallada al respecto.

Tratamiento

Hoy en día, el único tratamiento para paliar los efectos de la celiaquía es mantener una estricta dieta sin gluten de por vida, gracias a la cual que se consigue de forma gradual la reparación de la lesión intestinal. La recuperación será permanente a condición de no exponer el intestino a nuevos contactos con el gluten (transgresiones). La ingesta de pequeñas cantidades de gluten como migajas de una tabla de cortar o una tostadora, pueden mantener la atrofia y provocar complicaciones a corto, medio y largo plazo. El Dr. Catassi, uno de los principales investigadores en celiaquía, publicó un estudio en 2007 donde demuestra que si una persona celíaca ingiere una miga de pan durante 30 días se atrofian completamente las vellosidades de su intestino y, como consecuencia, hay una mala absorción de nutrientes, con todo lo que implica tanto a corto como a largo plazo.

Cuando las personas celíacas consumen gluten se produce una reacción inmunitaria inadecuada que afecta al organismo provocando diferentes síntomas y, además, causa inflamación y lesiona el intestino delgado. El revestimiento del intestino delgado está cubierto con minúsculas proyecciones que parecen dedos, llamadas vellosidades intestinales, las cuales ayudan a la digestión y la absorción de los nutrientes presentes en los alimentos. En las personas con celiaquía no tratada, las vellosidades se inflaman y se aplanan. Esto se denomina «atrofia de las vellosidades».

La atrofia de las vellosidades reduce el área de superficie del intestino disponible para la absorción de nutrientes, lo que puede conducir a deficiencias nutricionales. A veces la inflamación puede afectar otras partes del cuerpo, como los huesos, las articulaciones, la piel, el hígado o el cerebro.

Si no se trata, la enfermedad celíaca puede conducir a un debilitamiento crónico de la salud, osteoporosis, infertilidad, aborto involuntario, depresión, enfermedad hepática, empobrecimiento de la dentición y mayor riesgo de sufrir una enfermedad autoinmune, así como algunas formas de cáncer. Es importante destacar que el tratamiento adecuado de la enfermedad a través de una dieta estricta sin gluten permite la recuperación del intestino delgado, la desaparición de los síntomas y una reducción del riesgo de sufrir complicaciones.

Aunque los síntomas pueden variar considerablemente entre un paciente y otro, todos pueden sufrir complicaciones si no se adhieren estrictamente a la dieta sin gluten. Dado que el daño intestinal está presente incluso cuando hay ausencia de síntomas, todos los celíacos, independientemente de si presentan sintomatología digestiva o no, necesitan seguir estrictamente una dieta sin gluten.

¿Quién puede contraer la enfermedad celíaca?

La enfermedad celíaca afecta a 1-2% de la población de los países occidentales de Europa y Norteamérica pero también en América del sur, Norte de África y Oriente. Además, afecta a todos los grupos de edad, incluidos los niños y las personas mayores, y la relación mujer/hombre es de 2:1.

En la actualidad más del 70% de los diagnósticos se producen en edades superiores a los 20 años, principalmente entre la cuarta y sexta década de la vida, con una media de edad de 40-45 años. De todas formas, la sintomatología poco específica en los adultos dificulta el diagnóstico y, por este motivo, no todas las personas celíacas están diagnosticadas. Se calcula que alrededor del 80% permanecen sin diagnóstico.

Con el fin de desarrollar la enfermedad, deben confluir diferentes factores:

Factores ambientales: es imprescindible que la dieta habitual de la persona contenga gluten. Otros factores que podrían estar involucrados están en estudio.

Factores genéticos: las personas nacen con una predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca. Los genes más importantes asociados al desarrollo de la enfermedad celíaca son los llamados "HLA DQ2" y "HLA DQ8". Uno de estos genes, o ambos, están presentes en prácticamente todos los celíacos.

Factores inmunológicos: es necesario que la presencia de gluten en el aparato digestivo active la respuesta inmunitaria en cadena que origina la inflamación de la mucosa intestinal y progresivamente provoca la atrofia.

Bibliografía